قائمة التحاليل

الأحماض الأمينية — فحص نوعي

Amino acid (Qualitative)

الأمونيا

Ammonia

البيوتينيداز

Biotinidase

مرض كانافان

Canavan Disease

نشاط إنزيم الكيتوتريوزيداز

5 Chitotriosidase enzyme activity

التليف الكيسي

Cystic Fibrosis

• Immuno reactive trypsinogen

ضمور العضلات الدوشيني

Duchenne Muscular dystrophy (DMD)

المسح الموسع للتمثيل الغذائي

Extend Metabolic Screening

مرض فابري

Fabry Disease

• α – galactosidase enzyme assay
• GLA Gene mutations

طفرات متلازمة الكروموسوم X الهش

Fragile X mutations

حمض السياليك الحر في البول

Free Sialic Acid in Urine

الجالاكتوزيميا — إجمالي الجالاكتوز

Galactosemia (Total Galactose)

مجموعة إنزيمات الجالاكتوزيميا

Galactosemia enzyme profile

• Galactokinase
• UDP-galactose-4-epimerase
• Galactose-1-phosphate uridyl transferase

مرض جوشر

Gaucher’s Disease

• β-glucosidase enzyme assay
• Chitotriosidase enzyme assay
• Gb1 Biomarker
• GBA Gene mutations

مرض تخزين الجليكوجين

Glycogen Storage Disease (GSD)

التيروزينيميا الوراثية — النوع الأول

Hereditary Tyrosinemia (Type I)

حمض دلتا أمينو ليفولينيك

Delta amino leuveolinic acid

الهوموسيستين

Homocysteine

مرض هنتر

Hunter Disease

• Iduronate-2-sulfatase

متلازمتا هيرلر وشاي

Hurler, Sheie

• α-l-iduronidase enzyme assay
• IDUA Gene mutations

الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي

Neuronal ceroid lipofuscinosis

• Chitotriosidase
• Palmitoyl-protein thioestrase 1(CLN 1) Tripeptidyl-peptidase (CLN 2)

تحليل الكروموسومات

Karyotype

مرض كرابي

Krabbe Disease

• β-galactocerebrosidase
• Chitotriosidase

اللاكتات

23 Lactate

مسح أمراض التخزين الليسوسومي

Lysosmal Storge Screeninig

• β-glucosidase Activity
• Chitotriosidase Activity
• Sphingomylinase activity
• β-Galactocerebrosidase Activity
• β-Galactosidase Activity
• α-galactosidase
• Arylsuphatase A activity
• Acid maltase OR α-glucosidase

Lyso-metabolic

Lyso-metabolic

مرض ماروتو لامي

Maroteaux-Lamy Disease

• Arylsuphatase B (ASB) enzyme assay
• ARSB gene mutations

تحليل جين حمى البحر المتوسط

Med Fever gene analysis

حثل المادة البيضاء متبدل اللون

Metachromatic Leucodystrophy

• Arylsulphatase A (ASA)

متلازمة موركيو

Morquio

• Galactose-6-sulfatase enzyme assay
• GALNS gene mutations

داء الشحميات المخاطية

Mucolipidosis

• GNPTAB gene mutations

داء عديدات السكاريد المخاطية

Mucopolysaccharidosis (MPS)

• Quantitative determination of GAGs
• Electrophoresis separation of GAGS

مرض نيمان بيك

Niemann Pick Disease (NPD)

• β-glucosidase enzyme assay
• Chitotriosidase enzyme assay
• Sphingomylinase enzyme assay
• NPC1 gene mutations (NPD type C)

قليلات السكاريد

Oligosaccharides

مجموعة الأحماض العضوية

Organic acids profile

الفينيل كيتون يوريا

Phenylketonuria (PKU)

• PKU gene mutations

الأحماض الأمينية في البلازما — فحص نوعي

Plasma Aminogram (Qualitative)

مرض بومبي

Pompe Disease

• Acid maltase OR α-glucosidase
• GAA gene mutations

البيروفات

Pyruvate

سانفيليبو — النوع A

Sanfilippo type A

• N-Sulphoglucosamine Sulphohydrolase
• SGSH gene mutations

سانفيليبو — النوع B

Sanfilippo type B

• N-Acetyl-α-glucoseamindase
• NAGLU gene mutations

فصل السكريات

Separation of sugar

السكسينيل أسيتون

Succinylacetone

ضمور العضلات الشوكي

Spinal Muscular Atropy (SMA)

مرض تاي ساكس وساندهوف

Tay-Sachs & Sandhoff Disease (GM2)

• Hexosaminidase A
• Hexosaminidase B

الأحماض الأمينية في البول — فحص نوعي

Urine Aminogram (Qualitative)

تسلسل الإكسوم الكامل

Whole exome sequencing (WES)

مرض وولمان

Wolman disease

• Chitotriosidase
• Acid Lipase

إنزيم ألفا فيوكوسيداز

α -Fucosidase

إنزيم ألفا مانوسيداز

α-Mannosidase

بيتا جالاكتوسيداز (GM1)

β-galactosidase (GMI)

بيتا مانوسيداز

β-Mannosidase