يتمكن المستشار الوراثي من تحديد احتمالات انتقال أو توارث الصفات أو الاضطرابات الوراثية إلى المريض أو باقي أفراد العائلة، بالإضافة إلى مساعدته على تحديد ما إذا كان إجراء اختبار الوراثة خيارا مناسبا له، وذلك وفقاً لحالته

لمن تقدم الاستشارة الوراثية؟

• إذا كانت نتائج الفحص الوراثي غير طبيعية
• او لديك تاريخ عائلي
• أو في حال ظهور أعراض لحالات صحية وراثيه معينة عليك

يمكن أن تكشف الاختبارات الجينية التغييرات (الطفرات) في الجينات التي يمكن أن تتسبب في اضطراب ما أو المرض.

لماذا يتم إجراء ذلك

تلعب الاختبارات الجينية دورًا حيويًا في تحديد احتمالية الإصابة بأمراض معينة وكذلك الفحوص وأحيانًا العلاجات الطبية. تُجرى أنواع مختلفة من الاختبارات الجينية لأسباب مختلفة:

• الاختبارات التشخيصية
• اختبارات تنبؤية وسابقة للأعراض
• اختبار حامل الطفرة الجينية
• الفحوص السابقة للولادة.
• فحص المواليد.

لماذا يتم إجراء الفحص؟

ويُعد تحليل الأمراض الوراثية أحد الفحوصات التي يتم إجراؤها لعدة أهداف، مثل ما يأتي:

• الكشف المبكر عن المرض قبل ظهور الأعراض.
• منع ولادة الأجنة المصابة بالعيوب الخلقية.
• الحد من ولادة الأجنة المصابة بالمرض قبل الزواج.

الفئة المعرضة للخطر

يوجد عدة أنواع من الأمراض الوراثية التي يتم إجراء تحليل الأمراض الوراثية لها، مثل ما يأتي:

مرض التاي ساكس (Tai-Sachs): وهو مرض تنكّسي دماغي يحدّ من تطور الدماغ ويسبب الموت في سنّ مبكر، لا يوجد له علاج فعال.

طريقة أجراء الفحص

يتم إجراء الفحص من خلال أخذ عينة دم من المريض، وتحليل وجود الجين المسبب للمرض في كل من الأم والأب لتحديد احتمالية إصابة طفل مريض.

تحليل النتائج

يشير وجود الجين المسبب للمرض الوراثي في كل من الأم والأب إلى احتمالية إنجاب طفل مصاب.